Τα μυστικά του DNA

Τα μυστικά του DNA

Αναρωτιέστε σίγουρα αν το μωρό σας θα έχει γαλάζια μάτια σαν τα δικά σας ή αν θα κληρονομήσει το μουσικό ταλέντο του πατέρα του, την ευφυΐα του παππού του ή το γλυκό χαρακτήρα της γιαγιάς του. Εύχεστε επίσης να κληρονομήσει το «γερό σκαρί» της οικογένειάς σας. Με άλλα λόγια, θέλετε να ξέρετε πώς θα λειτουργήσουν οι μηχανισμοί, οι οποίοι μεταβιβάζουν από τη μια γενιά στην άλλη ορισμένα φυσικά ή πνευματικά γνωρίσματα. Οι παράγοντες που εξασφαλίζουν την κληρονομικότητα είναι τα χρωμοσώματα, αλλά προπάντων τα γονίδια.

Η γενετική, η επιστήμη που έχει αντικείμενο τη μελέτη τους, είναι σε εξέλιξη και καθημερινά προχωρά σε καινούργιες ανακαλύψεις, οι οποίες όχι μόνο φωτίζουν τη δομή του οργανισμού μας, αλλά προσφέρουν και τα όπλα για την πρόληψη -ως ένα βαθμό- των γενετικών νόσων και για την εξάλειψή τους στο μέλλον.

Τα χρωμοσώματα Χ και Υ, όπως και τα υπόλοιπα 44 που περιέχονται στο γονιμοποιημένο ωάριο, καθορίζουν τα γνωρίσματα που θα κληρονομήσει το μικρό σας. Την ώρα που διχοτομούνται τα κύτταρα, η χρωματίνη στον πυρήνα τους διαιρείται αμέσως σε 46 χρωμοσώματα. Ταυτόχρονα όμως σχηματίζει μια μακριά «κλωστή» σφιχτοτυλιγμένη γύρω από ειδικές πρωτεΐνες, σαν ένα κουβάρι από μαλλί, που αν ξετυλιγόταν και απλωνόταν θα είχε μήκος πάνω από ενάμισι μέτρο. Αυτό το νήμα από χρωματίνη είναι το DNA, το γενετικό υλικό, το οποίο περιέχεται μέσα στον πυρήνα κάθε κυττάρου. Φορέας του είναι τα χρωμοσώματα.

Το DNA είναι ένα πυρηνικό μόριο, το οποίο απαρτίζεται από πυρηνικά οξέα και παράγει συνεχώς αντίγραφά του. Διευθύνει την παραγωγή άλλων χημικών ουσιών μέσα στα κύτταρά μας, ενώ υπό την εποπτεία του ο ζυγώτης διχοτομείται πολλές φορές, για να εξελιχθεί σε έμβρυο. Το DNA μεταφέρει -όπως μια μαγνητοταινία- όλες τις απαραίτητες πληροφορίες και οδηγίες που χρειάζονται για να δημιουργηθεί ένας καινούργιος άνθρωπος. Πρόκειται για ένα τεράστιο πρόγραμμα πληροφοριών, το οποίο αποτελεί το κλειδί της ζωής μας. Οι πληροφορίες του DNA είναι γραμμένες σε κώδικα. Τα τέσσερα γράμματα της αλφαβήτου του γενετικού κώδικα είναι τέσσερις ουσίες, η κυτταρίνη, η γουανίνη, η αδενίνη και η θυμίνη (τα λατινικά αρχικά τους είναι C, G, A, T), που παρουσιάζονται σε ζευγάρια και ενώνονται μεταξύ τους πάντα με τον ίδιο τρόπο, για να σχηματίσουν μία σκάλα ανάμεσα σε δύο ελικοειδή νημάτια από σάκχαρο και φωσφορικά.

Η διπλή έλικα του DNA, προκειμένου να αντιγραφεί, ξετυλίγεται και χωρίζεται σε δύο νήματα. Στη διαδικασία αυτή σχηματίζονται νέα ταιριαστά νήματα σε καθένα από τα δύο αρχικά, δημιουργώντας δύο παρόμοια αντίγραφα ολόκληρου του μορίου του DNA. Η δομή της διπλής έλικας διατηρεί το γενετικό κώδικα σε συνεχή σειρά και επιτρέπει στο DNA να αντιγράφεται, όταν τα κύτταρα διχοτομούνται. Εκφραστής του προγράμματος πληροφοριών του γενετικού κώδικα είναι τα γονίδια, τα οποία αποτελούν τμήμα του DNA. Ο ρόλος τους μοιάζει με τις λέξεις στη γλώσσα μας. Κάθε γονίδιο αντιπροσωπεύει μία συγκεκριμένη πληροφορία, η οποία καθορίζει την έκφραση ενός χαρακτηριστικού. Ένα γονίδιο, δηλαδή, είναι ο κληρονομικός παράγοντας, ο οποίος ευθύνεται για ένα συγκεκριμένο γνώρισμα ή λειτουργία.

Τα γονίδια καθορίζουν, παράγουν και κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες, που είναι υπεύθυνες για τη διάπλαση και λειτουργία του οργανισμού μας και με τη δράση τους καθορίζουν, για παράδειγμα, το χρώμα των μαλλιών ή των ματιών. Γι αυτό, στη γλώσσα των γενετιστών ένα γονίδιο «κωδικοποιεί» μία πρωτεΐνη, εξ ου και ο όρος γενετικός κώδικας. Τα γονίδια -υπάρχουν περίπου 2.000 σε κάθε χρωμόσωμα- καθορίζουν μεταξύ άλλων την ομάδα αίματος και το ύψος, ενώ μπορούν να επηρεάσουν την προσωπικότητα ή την ευφυΐα μας.

Πόσο θα σας μοιάζει το παιδί σας

Τη στιγμή της γονιμοποίησης μεταφέρονται στο ωάριό σας -το οποίο περιέχει τα 23 δικά σας χρωμοσώματα- τα 23 χρωμοσώματα του πατέρα του μικρού σας και επομένως το γενετικό του υλικό. Το ζυγωτό, λοιπόν, το οποίο θα προκύψει από τη συνάντηση του ωαρίου σας με το σπερματοζωάριο του συντρόφου σας παίρνει από τον καθένα σας μόνο τη μισή γενετική κληρονομιά. Τα δικά σας χρωμοσώματα ενώνονται με εκείνα του συντρόφου σας και τα γονίδιά σας συνδυάζονται με τα δικά του, με αποτέλεσμα το μωρό σας να οφείλει τόσο τα φυσιολογικά του χαρακτηριστικά όσο και τα ψυχολογικά του γνωρίσματα εν μέρει σε εσάς και εν μέρει στον πατέρα του. Είναι, λοιπόν, λογικό να ελπίζετε ότι το παιδί σας θα έχει, για παράδειγμα, το δικό σας μέτωπο και το σχήμα των χειλιών του συντρόφου σας.

Ωστόσο, οι νόμοι της κληρονομικότητας είναι πιο πολύπλοκοι. Το έτερό σας ήμισυ παράγει εκατομμύρια διαφορετικά είδη σπερματοζωαρίων, καθένα από τα οποία θα έχει τη δική του γενετική οδηγία. Ανάλογη πορεία ακολουθεί και η δημιουργία των ωαρίων σας. Το μικρό σας, λοιπόν, δεν θα είναι πιστό αντίγραφο δικό σας και του συντρόφου σας, αλλά θα έχει κληρονομήσει χαρακτηριστικά και από τις προηγούμενες γενιές. Η αλήθεια είναι ότι κάθε έμβρυο που δημιουργείται είναι μοναδικό. Αυτό ισχύει και για τα αδέλφια που έχουν τους ίδιους γονείς, με εξαίρεση τα μονοζυγωτικά δίδυμα.

Έτσι, από κάθε ζυγωτό προέρχεται ένα ολότελα διαφορετικό μωρό. Μην περιμένετε, λοιπόν, τα παιδιά που θα αποκτήσετε να μοιάζουν οπωσδήποτε μεταξύ τους ή με εσάς. Μπορεί να έχουν τον «αέρα» της οικογένειας, αλλά δεν αποκλείεται η ομοιότητα να σταματά εκεί. Ο λόγος είναι απλός: κάθε παιδί τη στιγμή που συλλαμβάνεται παίρνει ένα γονίδιο από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα. Ωστόσο, ενώ έχει τη γενετική κληρονομιά των γονιών του, είναι δυνατόν να μην τους μοιάζει. Ας πάρουμε, για παράδειγμα, το χρώμα των ματιών του μικρού σας. Αν έχει κληρονομήσει από το γονίδιο του πατέρα του το καστανό χρώμα και από εσάς το πράσινο, τα μάτια του θα είναι καστανά, γιατί οι εντολές που έχουν δοθεί από το γονίδιο για τα σκουρόχρωμα μάτια -το επικρατέστερο γονίδιο- υπερισχύουν εκείνων που προέρχονται από το γονίδιο για τα πράσινα μάτια -το υπολειπόμενο γονίδιο.

Το μωρό σας, για να κληρονομήσει το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό και να έχει πράσινα μάτια, θα πρέπει να έχει και ένα αντίστοιχο από το ταίρι σας. (Άλλα επικρατέστερα χαρακτηριστικά είναι, για παράδειγμα, τα μεγάλα αυτιά, η γαμψή μύτη ή οι μακριές βλεφαρίδες, ενώ υπολειπόμενα είναι η μυωπία ή τα ξανθά μαλλιά).

Το παιδί σας όμως, παρόλο που έχει καστανά μάτια, κρατά εγγεγραμμένο στο γενετικό του βιβλιάριο το χαρακτηριστικό των πράσινων ματιών. Είναι, λοιπόν, δυνατόν να μεταβιβάσει στα δικά του παιδιά το χαρακτηριστικό αυτό, το οποίο θα έχει διατηρήσει σε ένα από τα γονίδιά του. Στην περίπτωση που το έτερό του ήμισυ, αν και έχει επίσης καστανά μάτια, διαθέτει το ίδιο χαρακτηριστικό των πράσινων ματιών, το παιδί τους μπορεί να έχει πράσινα μάτια. Η κληρονομικότητα είναι συχνά πιο πολύπλοκη και ένα χαρακτηριστικό δεν ορίζεται μόνο από ένα ζευγάρι γονιδίων αλλά από πολλά. Αυτό ισχύει, μεταξύ άλλων, για το ύψος, το βάρος του σώματος, το μήκος των οστών, τη διάρκεια της φυσιολογικής ζωής και της γήρανσης.

Αν, λοιπόν, το μωρό σας δεν σας μοιάζει πολύ, μη βιαστείτε να υποθέσετε πως έγινε κάποιο μπέρδεμα στο μαιευτήριο. Ανατρέχοντας σε παλιές φωτογραφίες σίγουρα θα ανακαλύψετε ομοιότητες με τη γιαγιά ή τον προπάππο του. Ο απαραίτητος, ωστόσο, συνδετικός κρίκος στη μακριά αλυσίδα της κληρονομικότητας είστε εσείς και ο πατέρας του. Η παροιμία «κατά μάνα κατά κύρη» αφορά και στα πνευματικά και τα ψυχολογικά γνωρίσματα, τα οποία το μικρό σας θα πάρει από εσάς, αν και οι ομοιότητες αυτές δεν θα είναι πάντα εμφανείς. Ούτε είναι απαραίτητο όλα τα παιδιά σας να κληρονομήσουν τον υψηλό δείκτη νοημοσύνης που έχετε εσείς. Υπάρχει μια εμπλοκή χαρακτήρων και την ευφυΐα ορίζουν πολλά ζευγάρια γονιδίων και όχι μόνο ένα.

Όταν είναι δίδυμα

Η πιθανότητα να αποκτήσετε δίδυμα είναι μία στις εκατό. Ωστόσο, το ποσοστό αυτό αυξάνει, όταν επιδρούν ορισμένοι παράγοντες. Η γέννηση διδύμων ευνοείται και από άλλους λόγους. Η ορμονοθεραπεία για πρόκληση ωορρηξίας αποδεικνύεται πολύ δραστική, αφού έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή όχι μόνο ενός ωαρίου το μήνα, αλλά δύο (ή και περισσότερων). Σε εγκυμοσύνες με δύο μωρά φαίνεται πως παίζει ρόλο και η κληρονομικότητα.

• Τα μονοζυγωτικά δίδυμα
  Είναι τα δίδυμα που μοιάζουν μεταξύ τους σαν δύο σταγόνες νερό. Προέρχονται από το ίδιο ωάριο και το ίδιο σπερματοζωάριο και για το λόγο αυτό διαθέτουν το ίδιο γενετικό υλικό. Αναπτύσσονται, δηλαδή, από έναν και μοναδικό ζυγώτη, που σε λιγότερο από δύο εβδομάδες μετά τη γονιμοποίηση χωρίζεται στα δύο. Σχηματίζονται έτσι δύο ολόιδια έμβρυα, τα οποία ή μοιράζονται τον ίδιο αμνιακό σάκο ή μεγαλώνουν ξεχωριστά σε δύο διαφορετικούς. Συχνά μάλιστα τρέφονται και από τον ίδιο πλακούντα. Τα δίδυμα αυτά έχουν πάντα το ίδιο φύλο, ενώ τα δαχτυλικά τους αποτυπώματα είναι σχεδόν πανομοιότυπα. Η εκπληκτική τους όμως ομοιότητα δεν περιορίζεται μόνο στα εξωτερικά χαρακτηριστικά. Εκτείνεται και στις πνευματικές τους δυνατότητες και τα ψυχολογικά τους γνωρίσματα, όπως άλλωστε και στην προδιάθεση του οργανισμού τους για ορισμένες αρρώστιες.

• Τα διζυγωτικά δίδυμα
  Προέρχονται από τη γονιμοποίηση δύο ωαρίων του ίδιου έμμηνου κύκλου από δύο διαφορετικά σπερματοζωάρια στη διάρκεια της ίδιας ερωτικής πράξης. Έτσι, δημιουργούνται δύο διαφορετικοί ζυγώτες, οι οποίοι εμφυτεύονται ο ένας δίπλα στον άλλο στο ενδομήτριο και καθένας έχει το δικό του αμνιακό σάκο και πλακούντα. Τα διζυγωτικά δίδυμα μπορεί να μοιάζουν μεταξύ τους όσο δύο συνηθισμένα αδέλφια, ενώ δεν ανήκουν απαραίτητα στο ίδιο φύλο.

Γονίδια και περιβάλλον

Η κληρονομικότητα έχει και αυτή τους περιορισμούς της. Στη δόμηση της προσωπικότητας του μικρού σας δεν θα συμβάλει μόνο η γενετική κληρονομιά του, αλλά και πολλοί άλλοι εξωγενείς παράγοντες, όπως είναι το οικογενειακό και κοινωνικό περιβάλλον, στο οποίο θα μεγαλώσει, ή το σχολείο του. Γι αυτό άλλωστε επιβεβαιώνεται τόσο συχνά η παροιμία «Από ρόδο βγαίνει αγκάθι» και αντιστρόφως. Σύμφωνα με τους νόμους της κληρονομικότητας, ένα οποιοδήποτε ταλέντο του μικρού σας είναι επίσης αποτέλεσμα γενετικής κλίσης και οφείλεται σε κάποια γονίδια ευνοϊκά, λόγου χάρη, για τη μουσική αντίληψη.

Ωστόσο, αν το παιδί δεν εκπαιδευτεί κατάλληλα και αν δεν μεγαλώσει σε μουσικό περιβάλλον, δεν θα εκδηλώσει ενδεχομένως έντονα την κλίση του αυτή. Το μικρό σας, το οποίο έχει κληρονομήσει από εσάς τα γονίδια για την προτίμησή του στη μουσική, θα έχει περισσότερες πιθανότητες να γίνει μουσικός, αν και εσείς που διαθέτετε αυτά τα γονίδια ασχολείστε με τη μουσική και το ενθαρρύνετε να ακολουθήσει τα χνάρια σας.

Έτσι, λοιπόν, το παιδί σας, το οποίο ήδη από την ενδομήτρια ζωή του άκουγε μελωδίες, θα καλλιεργήσει ίσως το έμφυτο ταλέντο του, αν βοηθηθεί και από άλλους παράγοντες και μεγαλώσει ανάμεσα σε ανθρώπους με αγάπη για τη μουσική. Ωστόσο, έως ένα βαθμό οι εξωτερικοί παράγοντες -όπως είναι οι περιβαλλοντικές επιρροές ή η διατροφή- «σαμποτάρουν» ποικιλοτρόπως τους νόμους της κληρονομικότητας.

Τα παραδείγματα που αποδεικνύουν ότι η διάπλαση του οργανισμού μας και η λειτουργία του είναι αποτέλεσμα της διαπλοκής των γονίδιων με το περιβάλλον, δεν εξαντλούνται εύκολα. Σας αναφέρουμε ορισμένα:

• Ψηλοί γονείς έχουν κατά κανόνα παιδιά με μεγάλο ύψος. Αυτό όμως δεν είναι απόλυτο, γιατί μπορεί να συμβεί και το αντίθετο. Μπορεί κανείς να το παρατηρήσει σε χώρες, όπως η Αμερική, όπου υπάρχουν μετανάστες. Εκεί τα παιδιά μικρόσωμων μετοίκων, οι οποίοι προέρχονται, λόγου χάρη, από την Ιταλία, την Κίνα ή τις Φιλιππίνες, γίνονται ψηλά. Είναι φανερό ότι στην περίπτωσή τους ο τρόπος ζωής και η διατροφή επηρέασαν το ύψος τους
• Η προδιάθεση στο πάχος είναι επίσης κληρονομική. Το βάρος όμως ενός παιδιού με αυτή τη γενετική κληρονομιά θα εξαρτηθεί και από τις διατροφικές συνήθειες που θα αποκτήσει, αλλά και από τις συνθήκες διαβίωσής του, αν ζει δηλαδή μέσα στην ευμάρεια ή τη φτώχεια
• Το σχήμα και το μέγεθος των δοντιών καθορίζονται από τα γονίδια που κληρονομούμε. Αν όμως ακολουθούμε κακή διατροφή, δεν τα πλένουμε ή προσβληθούμε από κάποια ασθένεια, η εμφάνισή τους αναμφισβήτητα θα επηρεαστεί
• Το χρώμα του δέρματος και η υφή του είναι επίσης γενετικά προκαθορισμένα. Αν όμως καθόμαστε συνέχεια στον ήλιο, καπνίζουμε, καταναλώνουμε αλκοόλ ή λιπαρές τροφές, το δέρμα μας κατά πάσα πιθανότητα θα αλλάξει

Η υγεία είναι κληρονομική

Το DNA έχει επάνω του γονίδια που φέρουν πληροφορίες και ορίζουν μία πρωτεΐνη. Οι κώδικες που υπάρχουν μέσα είναι δυνατόν να αλλάξουν και να αλλοιωθούν, όπως ακριβώς μπορεί μια λέξη να γραφεί ανορθόγραφα ή το μήνυμα μιας μαγνητοταινίας να αλλοιωθεί με το πάτημα ενός λάθος κουμπιού.

Με τον ίδιο τρόπο ενδέχεται στο DNA να σβηστεί ένα κομμάτι ή να αντικατασταθεί, με αποτέλεσμα να μην προκύπτει από το γονίδιο η κατάλληλη πρωτεΐνη, η οποία θα εξασφαλίσει στο αναπτυσσόμενο έμβρυο σωστή διάπλαση και λειτουργία του αντίστοιχου χαρακτηριστικού. Στην περίπτωση, λοιπόν, αυτή υπάρχει ένα λάθος μήνυμα και κατά συνέπεια μία λανθασμένη λειτουργία. Δημιουργείται έτσι μια ασθένεια, η οποία λέγεται γενετική, γιατί αφορά στο γενετικό υλικό.

Ωστόσο, υπάρχει πάντα η πιθανότητα να έχει προκύψει ένα έμβρυο με σοβαρές παθήσεις στη διάπλαση ή τη λειτουργία του, οι οποίες να μην οφείλονται σε αλλαγή του γενετικού υλικού, αλλά σε παρεμβολή άλλων εξωγενών παραγόντων στον ήδη σωστά κατά τα άλλα διαπλασσόμενο γενετικά οργανισμό. Ένας ιός, για παράδειγμα, όπως της ερυθράς, θα μπορούσε να προσβάλει το έμβρυο, ιδιαίτερα στο πρώτο τρίμηνο, προκαλώντας πολλές δυσπλασίες και ανωμαλίες, αλλά χωρίς να αλλοιώσει το γενετικό υλικό.

Η γενετική ανωμαλία περνά από το γονιό στο παιδί, όπως το λάθος που εγγράφεται σε μία κασέτα μεταφέρεται μετά την αντιγραφή στη θυγατρική. Αυτό ακριβώς ισχύει και στην κληρονομικότητα των γενετικών ιστών. Η διαφορά είναι ότι υπάρχουν νοσήματα, στα οποία η κληρονομικότητα είναι δύσκολα εκδηλώσιμη κλινικά και άλλα στα οποία συμβαίνει το αντίθετο. Στις ασθένειες στις οποίες υπάρχει ουδέτερη αλλοίωση, η πληροφορία είναι απλώς σβησμένη, χωρίς να έχει εγγραφεί κάποιο άλλο μήνυμα. Η φύση όμως έχει τον τρόπο να αμύνεται κι έτσι η κάθε πληροφορία είναι πάντα εις διπλούν, επειδή -όπως έχουμε ήδη αναφέρει- στα σωματικά κύτταρα υπάρχουν δύο χρωμοσώματα, ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα. Έτσι, ακόμα κι αν ένα χρωμόσωμα έχει πάνω του ένα σβησμένο γονίδιο, το οποίο δεν λειτουργεί σωστά, το άλλο γονίδιο λειτουργεί κανονικά.

Ο φορέας της μεσογειακής αναιμίας, για παράδειγμα, αν δεν πάσχει από αναιμία, είναι υγιής. Έτσι, οι γονείς-φορείς δεν είναι άρρωστοι, αφού έχουν μόνο το ένα από τα δύο γονίδια αλλοιωμένο, ενώ το άλλο είναι φυσιολογικό. Παρόλο, λοιπόν, που φέρουν κληρονομικά μία γενετική ασθένεια, δεν την εκδηλώνουν. Αν όμως οι δύο αυτοί γονείς-φορείς μεταβιβάσουν στο έμβρυο το παθολογικό χρωμόσωμα -αυτό που περιέχει το παθολογικό γονίδιο-, τότε το παιδί θα έχει και τα δύο του γονίδια ελλιπή, με αποτέλεσμα να παρουσιάσει μετά τη γέννησή του μεσογειακή αναιμία. Τα νοσήματα αυτά λέγονται υπολειπόμενα, γιατί το παθολογικό γονίδιο υπολείπεται του φυσιολογικού στην εκδήλωσή του. Υπάρχουν όμως και τα επικρατέστερα νοσήματα. Στην περίπτωση αυτή, ακόμα και ένα αλλοιωμένο γονίδιο είναι αρκετό για να δημιουργήσει κλινικό πρόβλημα. Στους νάνους, για παράδειγμα, μόνο το ένα από τα δύο γονίδια έχει αλλοιωθεί στο συγκεκριμένο χρωμόσωμα. Το πρόβλημα, πάντως, παρουσιάζεται έτσι και αλλιώς, παρόλο που το άλλο γονίδιο είναι φυσιολογικό.

Μπορούμε να επέμβουμε στα γονίδια

Οι γενετιστές αποκρυπτογραφούν καθημερινά τους κώδικες, οι οποίοι ορίζουν τη διάπλαση και τη λειτουργία του οργανισμού μας. Άγνωστα γονίδια εντοπίζονται και παρελαύνουν κάτω από τους φακούς του μικροσκοπίου, άλλοτε «ένοχα» για γενετικές ανωμαλίες και άλλοτε ευεργετικά για την υγεία, την εξωτερική εμφάνιση ή τη μακροημέρευσή μας. Η γενετική πασχίζει ακατάπαυστα να ανακαλύψει τα μυστικά των ασθενειών, για να τιθασεύσει ίσως μια μέρα τα γενετικά τους αίτια, αλλά και να γνωρίσει τους κρυφούς μηχανισμούς, οι οποίοι εξουσιάζουν τα γνωρίσματά μας.

Ατενίζοντας τους νέους ορίζοντες που ανοίγει αυτή η επιστήμη ίσως θα αναρωτιέστε αν είναι δυνατόν χάρη στις καινούργιες δυνατότητες να εξαλείψετε την κληρονομική ασθένεια που απειλεί το παιδί σας. Ίσως μπείτε στον πειρασμό να σκεφτείτε μήπως μπορείτε να το κάνετε ψηλό, παρά τις αντίθετες προδιαγραφές που ισχύουν στην οικογένειά σας. Αν και φαίνεται ότι τέτοια «θαύματα» δεν παράγονται -προς το παρόν τουλάχιστον- στους δοκιμαστικούς σωλήνες των γενετιστών, εκφράζονται ωστόσο απόψεις για ενδεχόμενη παρέμβαση στο επίπεδο του γονιδίου και για εισαγωγή γονιδίων στον οργανισμό με στόχο τη διόρθωση των γενετικών ανωμαλιών.

Η διαδικασία, βέβαια, αυτή δεν είναι ακόμα εφικτή με απόλυτο τρόπο στον άνθρωπο, επειδή υπάρχουν πολλά ερωτηματικά για το πόσο ασφαλής μπορεί να είναι. Ωστόσο, η γενετική εξελίσσεται ραγδαία και ίσως δεν αργήσει η μέρα που οι γονείς -ακόμα κι αν δεν έχουν τη δυνατότητα να επιλέγουν εκ των προτέρων το χρώμα των ματιών του παιδιού τους- θα μπορούν να το απαλλάξουν από μια κακή γενετική κληρονομιά.

• Βήματα προόδου και ελπίδας
  Ωστόσο, παρόλο που οι γενετιστές δεν έχουν ανακαλύψει ακόμη το ελιξίριο της μακροζωίας και η γονιδιακή θεραπεία -η αντικατάσταση ενός άρρωστου γονιδίου με ένα υγιές- αποτελεί στόχο προς επίτευξη, η επέμβαση στα γονίδια είναι ήδη εφικτή.
  
  Στη μεταγονιδιωματική εποχή μας -δηλαδή μετά τη χαρτογράφηση του γονιδιώματος- η επιστήμη έχει καταφέρει να ελέγχει σε μεγάλο βαθμό όλο και περισσότερα γενετικά νοσήματα σε επίπεδο DNA, που ανιχνεύονται με την προγεννητική διάγνωση. Οι ειδικοί έχουν στα χέρια τους μία λίστα από 1.500 γονίδια για κληρονομικές αρρώστιες, η οποία συνεχώς μεγαλώνει. Θεωρούν μάλιστα ότι ο αριθμός αυτός θα φτάσει τις 30.000, αφού σύμφωνα με τις εκτιμήσεις τους τόσα περίπου είναι τα «ένοχα» γονίδια για γενετικές παθήσεις.
  
  Aλλωστε, όπως έχει αποδειχτεί πρόσφατα, οι περισσότερες ασθένειες είναι κληρονομικές, ακόμα και αυτές που οι επιστήμονες πίστευαν ότι δεν είναι, ως πριν από λίγο καιρό. Γι’ αυτό και καταλήγουν -με μια δόση χιούμορ- στο συμπέρασμα ότι τελικά μόνο τα ατυχήματα δεν είναι γενετικά.
  
  Πολύ μεγάλη πρόοδος έχει γίνει όμως και στον έλεγχο νοσημάτων, τα οποία θεωρούνται πολυπαραγοντικά. Πρόκειται για την καινούργια τάση της ιατρικής και της βιολογίας. Έτσι για παράδειγμα, οι επιστήμονες είναι σήμερα σε θέση να ελέγξουν σε μοριακό επίπεδο και να βρουν παράγοντες κινδύνου σε γονίδια για καρδιαγγειακές παθήσεις, σακχαρώδη διαβήτη, υπέρταση ή νοσήματα του πνεύμονα.
  
  Η επιστήμη όμως διαθέτει σήμερα και μία ακόμη ευχέρεια. Μπορεί να αποτρέψει την εκδήλωση ασθένειας -πριν δηλαδή εμφανιστούν συμπτώματα- με προληπτική θεραπεία. Αυτό συμβαίνει όταν διαγνωστεί κληρονομική πάθηση σε κάποιον. Εξετάζονται τότε και μέλη της οικογένειάς του που είναι φαινομενικά καλά για το ενδεχόμενο να έχουν το νόσημα χωρίς να το ξέρουν.

• Φάρμακα… αυστηρά προσωπικά
  Μπορούμε όμως να ελπίζουμε και σε μια μεγάλη -ευπρόσδεκτη και ζωογόνα- επανάσταση από το μέτωπο της φαρμακογενετικής. Οι επιστήμονες στα επόμενα χρόνια θα φτιάχνουν φάρμακα για τον καθένα μας ξεχωριστά, ανάλογα με το ατομικό μας γενετικό υπόστρωμα.
  
  Στο κοντινό μας μέλλον λοιπόν, όποιος θα μπαίνει σε νοσοκομείο θα ενημερώνεται με βάση το γενετικό του υλικό για τη διάρκεια της νοσηλείας του, το φάρμακο που θα πάρει και σε ποια δόση, τις ενδεχόμενες παρενέργειες και για άλλες τέτοιες λεπτομέρειες, οι οποίες μας θυμίζουν ότι τελικά η πραγματικότητα μπορεί να ξεπεράσει κατά πολύ τα όνειρα και τη φαντασία μας.